染色体缺失可能引发身体某些部位的发育异常，如骨骼畸形、面部特征异常等。这些异常可能会影响患者的日常生活。2. 认知与学习障碍
一些染色体缺失的个体可能出现认知发展迟缓或学习障碍。
这可能会影响到语言能力、记忆、注意力等方面的表现。3. 免疫系统问题
某些类型的染色体缺失还与免疫系统功能低下有关，促成患者更容易受到感染。4. 心脏疾病
部分染色体缺失与先天性心脏病有关联，这类问题可能需要早期诊断和治疗。5. 生育能力受影响
染色体异常还可能影响到生育能力，包括男性和女性的生殖健康。对于怀疑存在染色体缺失的家庭来说，寻求遗传咨询是非常重要的一步。
遗传咨询师能够根据家族病史和个人情况提供专业的指导，包括但不限于：
遗传测试：确定是否存在染色体缺失及其类型。风险评估：评估染色体缺失对后代的影响。心理健康支持：提供情绪支持，帮助家庭成员应对诊断结果带来的心理压力。生育规划：讨论不同的生育选项，如自然怀孕、辅助生殖技术等。